В статье представлен клинический случай синдрома Леша-Нихана или наследственной формы подагры, рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой заболевания, связанного с полным отсутствием фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. Диагноз синдрома Леша — Нихана выставляют на основании трех основных клинических признаков: повышенной продукции мочевой кислоты, неврологической дисфункции, когнитивных и поведенческих нарушений.Сложности диагностики заболевания у представленного пациента обусловлены редкостью данной патологии, слабо выраженным поражением ЦНС, отсутствием ДНК — исследования и энзимодиагностики.
The article presents a clinical case of Lesch-Nyhan syndrome, or hereditary forms of gout, recessive, coupled with X-linked disease associated with a complete absence of the enzyme hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase. The diagnosis of the syndrome Lesch — Nyhan put on the basis of the three main clinical symptoms: increased production of uric acid, neurological dysfunction, cognitive and behavioral narusheniy.Slozhnosti diagnosis of the disease in the patient presented due to rarity of this disease, poorly pronounced CNS, the absence of DNA — research and enzimodiagnostiki.